雷特综合征的体征和症状(什么是雷特综合征)
雷特综合征的体征和症状
1、生长缓慢
出生后大脑生长缓慢,头部小于正常尺寸通常是儿童患有雷特综合征的首位体征。随着孩子年龄的增长,身体其他部位的生长迟缓也会变得明显。
2、失去正常的运动和协调能力
比较初的体征通常助孕括手部控制力减弱和正常爬行或行走能力降低,然后逐渐发展会出现肌肉变得虚弱无力,或变得僵硬、痉挛,导致失去**生活能力。
3、沟通能力丧失
雷特综合征患儿会逐渐失去说话、眼神接触和其他交流能力,表现出对本人、玩具和周围环境不感兴趣。
4、异常手部运动
雷特综合征患儿通常会出现无目的的重复手部动作,助孕括揉搓、紧握、拍打、轻敲或摩擦双手。
5、呼吸问题
这助孕括屏气、异常快速呼吸、用力呼出空气或排出唾液,以及吞咽空气。这些问题往往发生在清醒时,但呼吸障碍例如浅呼吸或周期性呼吸,也可能在睡眠时发生。
6、易怒和哭泣
随着年龄的增长,雷特综合征患儿可能变得越来越焦躁和易怒,可能突然开始哭泣或尖叫,没有明显的原因,且持续数小时。
7、其他症状
还可能出现各种其他症状,例如**、骨骼薄且脆弱易骨折、咀嚼和吞咽问题、肠功能问题、脊柱侧弯以及磨牙等。
疾病名称:雷特综合征
什么是雷特综合征
雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病,患病率为1/15000~1/10000,这种疾病主要影响孩子,由MECp2基因突变或缺失引起。
发病后患者呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。雷特综合征还尚无治愈方法,目前治疗的重点是改善运动和交流,治疗**发作,大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。
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